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    【高新轉(zhuǎn)載】腫瘤「基因檢測(cè)」看這篇,知識(shí)點(diǎn)一文搞懂!

    發(fā)布時(shí)間:2023-01-06  發(fā)布者 :  瀏覽:944次

    很多人第一次聽(tīng)說(shuō)這項(xiàng)神奇的檢測(cè),是從一位好萊塢明星開(kāi)始的。



    安吉麗娜·朱莉的母親和小姨都是乳腺癌患者,都攜帶突變的 BRCA1 基因,她的母親于 49 歲確診乳腺癌,56 歲因卵巢癌去世。



    2013 年,朱莉做了 BRCA 基因檢測(cè),結(jié)果顯示也攜帶有 BRCA1 基因突變。結(jié)合家族史,醫(yī)生評(píng)估她患乳腺癌和卵巢癌的幾率非常高。最終,朱莉決定預(yù)防性切除乳房。2 年后,摘除了卵巢和輸卵管。她的經(jīng)歷引起了轟動(dòng),也引發(fā)了全球?qū)δ[瘤基因檢測(cè)的關(guān)注。





    01、腫瘤基因檢測(cè)是什么?



    腫瘤有良性腫瘤和惡性腫瘤之分,惡性腫瘤即我們常說(shuō)的癌癥。



    腫瘤歸根結(jié)底是一種基因?。ㄏ忍?后天),由于腫瘤細(xì)胞中累積了許多有害的基因改變,如基因的位點(diǎn)改變、缺失、重復(fù)等,導(dǎo)致了細(xì)胞生長(zhǎng)和增殖的失控,最終導(dǎo)致了腫瘤的發(fā)生。



    腫瘤基因檢測(cè),是利用各種方法,尋找這些有害的基因突變。找出突變的基因可以協(xié)助醫(yī)生進(jìn)行疾病診斷、治療藥物選擇、輔助疾病復(fù)發(fā)監(jiān)測(cè)、耐藥及生存期評(píng)估。


    02、為什么要做腫瘤基因檢測(cè)?



    指導(dǎo)腫瘤靶向藥物的使用



    國(guó)家衛(wèi)健委頒布的《新型抗腫瘤藥物臨床應(yīng)用指導(dǎo)原則(2020年版)》明確指出:抗腫瘤藥物臨床應(yīng)用需在病理組織學(xué)確診后或靶點(diǎn)檢測(cè)后方可使用。



    靶向藥物,顧名思義就是能夠「精準(zhǔn)打擊」發(fā)生特定基因突變的位點(diǎn),殺死腫瘤細(xì)胞的同時(shí),又不會(huì)殺傷周圍的正常組織細(xì)胞。

    但靶向藥物也會(huì)出現(xiàn)耐藥現(xiàn)象。



    此時(shí)可以通過(guò)基因檢測(cè)分析相關(guān)基因的突變狀態(tài),了解敏感突變和耐藥突變,能夠幫助醫(yī)生為患者「量身定制」最優(yōu)的靶向用藥治療方案。



    預(yù)測(cè)免疫治療效果



    免疫治療作為目前腫瘤治療領(lǐng)域的明星療法,在多個(gè)復(fù)發(fā)或難治性的惡性腫瘤中都展現(xiàn)了十分強(qiáng)勁的治療效果。



    據(jù) 2019 美國(guó)癌癥研究協(xié)會(huì)(AACR)年會(huì)報(bào)道,第一批使用免疫檢查點(diǎn)抑制劑 Nivolumab 的晚期非小細(xì)胞肺癌患者,相比傳統(tǒng)療法 5 年生存率提高了近 5 倍!



    然而,PD-1 抑制劑價(jià)格較為昂貴高昂,針對(duì)大部分實(shí)體瘤,有效率約為 20%,也就是說(shuō),它不是對(duì)所有腫瘤都有效。如果盲目使用,萬(wàn)一是無(wú)效的,患者也會(huì)背上沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。



    這時(shí)候,就需要事先進(jìn)行腫瘤基因檢測(cè),確定患者是否適用 PD-1 抑制劑,以免造成不必要的損失。


    看看腫瘤是否有遺傳風(fēng)險(xiǎn)



    我們都知道,腫瘤患者的部分突變是會(huì)遺傳的。



    因此,腫瘤患者需要檢測(cè)一下是否攜帶遺傳易感的基因突變,分析自己的腫瘤是否與遺傳相關(guān),從而知道家屬是不是也有遺傳的風(fēng)險(xiǎn)。如果有,可以讓家人盡早采取針對(duì)性預(yù)防措施。



    評(píng)估腫瘤患者預(yù)后及復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)



    基因狀態(tài),也是影響腫瘤預(yù)后的重要因素。



    例如:HER2 基因擴(kuò)增的乳腺癌患者,預(yù)后比 HER2 基因無(wú)擴(kuò)增者要差。



    進(jìn)行基因檢測(cè),可實(shí)現(xiàn)對(duì)腫瘤治療效果的動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè),更準(zhǔn)確地估計(jì)患者的生存時(shí)間及復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。



    提示臨床入組,最大化治療希望



    目前已獲批準(zhǔn)的靶向藥物只占少數(shù),還有更多在研藥物處于臨床試驗(yàn)階段。利用基因檢測(cè)技術(shù),分析患者是否攜帶有正在進(jìn)行臨床試驗(yàn)的藥物的相關(guān)基因,提供潛在的用藥可能性,能夠?yàn)槟[瘤患者治療帶去最大化的希望。



    從以上分析可以看出,對(duì)于很多普通人來(lái)說(shuō)為了預(yù)防癌癥而進(jìn)行腫瘤基因檢測(cè)是沒(méi)有必要的。但對(duì)于以下這些人群,腫瘤基因檢測(cè)或許是能「救命」的。



    03、哪些人需要做腫瘤基因檢測(cè)?



    腫瘤患者



    1. 手術(shù)前考慮靶向和免疫新輔助治療的患者


    2. 手術(shù)后,微小殘留病灶監(jiān)測(cè) 


    3. 無(wú)法手術(shù),考慮尋求靶向治療或免疫治療機(jī)會(huì)的患者 


    4. 治療后復(fù)發(fā)監(jiān)測(cè)

       

    5. 治療耐藥后,需要換藥繼續(xù)靶向或免疫治療的患者



    家族成員


    當(dāng)家族中存在以下情況時(shí),家族成員需要考慮進(jìn)行癌癥風(fēng)險(xiǎn)方面的基因檢測(cè):


    1. 家族中有成員在非常年輕的時(shí)候確診癌癥


    2. 近親患有罕見(jiàn)的癌癥,且該癌癥與遺傳密切相關(guān)


    3. 家族中幾位一級(jí)親屬罹患同一種癌癥


    4. 家族中患癌成員都與同一個(gè)基因突變相關(guān),如 BRCA 與乳腺癌


    5. 體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)與遺傳性癌癥相關(guān)的情況,如家族性腺瘤息肉病、胃腸道多發(fā)息肉等


    6. 家族中有一個(gè)或多個(gè)成員具有已知的遺傳突變



    04、用什么樣本做腫瘤基因檢測(cè)?



    做腫瘤基因檢測(cè),檢測(cè)的是腫瘤細(xì)胞的突變,而非正常身體組織,因此需要獲取腫瘤細(xì)胞。

    臨床上通常有 3 種樣本:



    術(shù)中腫瘤樣本:手術(shù)中切除的腫瘤組織,這是最優(yōu)樣本,可以說(shuō)是金標(biāo)準(zhǔn)。



    穿刺活檢樣本:通常是在局部麻醉下,用很細(xì)的針刺入疑似腫瘤,來(lái)獲取少量細(xì)胞用于分析。創(chuàng)傷很小,可避免不必要的手術(shù)。



    液體活檢樣本:主要是指通過(guò)分析血液里的癌細(xì)胞或者癌細(xì)胞釋放到血液中的 DNA 進(jìn)行分析。當(dāng)遇到患者無(wú)法取得足夠組織,或者組織樣本年代久遠(yuǎn),可以考慮用血液樣本代替。



    雖然腫瘤組織是最好的樣本,但有時(shí)候如果腫瘤部位在組織中只有針尖點(diǎn)大,其余的都不是。那就要在病理醫(yī)生的指導(dǎo)下做腫瘤細(xì)胞富集,再做基因檢測(cè),不然結(jié)果可能不正確。


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